Amniyosentez nedir?
Amniyosentez bebeğin içerisinde yüzdüğü sıvıdan (amniyon sıvısı) yaklaşık 20 ml sıvı alınması işlemidir. Alınan bu sıvı içerisinde bebekten dökülen hücreler vardır. Bu hücreler kültüre edilir ve genetik olarak inceleme yapılır.
Neden yapılır?
İkili ve üçlü testte riskin yüksek olması
İkili veya üçlü testte kromozomal bozukluk riskinin yüksek olması (Trizomi 21, 18 ve 13) durumunda yapılır.
USG’de şüphe
USG’de kromozomal genetik bozukluğunu düşündüren bulguların tespit edilmesi durumunda yapılır.
Ailede Down sendromu varlığı
İleri kadın yaşı
Anne bebeğin doğacağı gün 35 yaşını dolduruyor ise ileri kadın yaşı vardır. Eski uygulamada 35 yaş üstü tüm gebelerde amniyosentez önerilir ve yapılır iken artık bu teknik terkedilmiştir. Çünkü gereksiz yere çok fazla amniyosentez yapılması gerekmiştir. Tarama testlerindeki gelişmeler ile artık 35 yaş üstündeki her hastaya amniyosentez yapmak gereksizdir. Fakat tarama testlerinin de limitleri vardır. Tarama testleri kesin tanı koyucu testler değildirler. Tarama amacı ile kullanılırlar. Kombine testin (ikili test + bebeğin ense saydamlığı ölçümü) kromozomal (Trizomi 21, 18 ve 13)’ü yakalama oranı %85’tir. Bir diğer değişle %15 hastada bu test yanılabilmektedir. Kesin tanının şu an için tek yöntemi bebeğin geninin genetik laboratuvarında incelenmesidir. Bunun için bebeğin hücreleri alınmalıdır. Bu yönteminde en kolay ve güvenli yolu şu an için amniyosentezdir.
Bebeğin akciğerinin gelişip gelişmediğin anlaşılması
İleri gebelik haftalarında bebeğin akciğerlerinin gelişip gelişmediğini anlamak için amniyosentez yapılabilir. L/S (Lesitin/Sfingomiyelin) oranı ya da PG (fosfatidilgliserol) miktarı belirlenir. Akciğerler gelişmiş ise bebek doğurtulur.
Tek gen hastalıkları
Ailesinde tek gen hastalıkları olan kişilerde bu tek gen hastalığının bebekte de olup olmadığını belirlemek için yapılabilir. Tek gen hastalığının önceden biliniyor olması gereklidir ki sadece o gene özel inceleme yapılabilsin. Tüm genler incelenemez.
Kromozom bozukluğu dışında genetik hastalıklar
Kistik fibrosis vb. gibi önceden bilinen hastalık var ise bu genlerin incelemesi yapılabilir. Tek gen hastalıklarında olduğu gibi genetik hastalığın önceden bilinmesi ve ona özel inceleme yapılması gereklidir. Tüm genler incelenemez.
Nöral tüp defektleri
Bebeğin sırt kemiğinin kapanmaması sonucu gelişen bir durumdur. Üçlü testte risk var ise tanıyı koymak için amniyosentez yapılabilir. Günümüzde detaylı yapılan bir USG’de amniyosentez kadar etkindir ve amniyosentezden daha yaygın olarak kullanılmaktadır.
Amniyosentez işlemi öncesi ne yapmalıyım?
Amniyosentez işlemi öncesi özel hiçbir şey yapmanıza gerek yoktur. Aç veya tok olmanız önemli değildir.
Amniyosentez nasıl yapılır?
Amniyosentez işlemi ultrasonografi (USG) eşliğinde yapılır. Önceki kontrollerinizdeki USG’lere benzer şekilde sırt üstü yatmalısınız. Doktorunuz batikon denilen temizleyici madde ile karnınızı sildikten ve sterilize ettikten sonra USG ile bebeğin içinde yüzdüğü sıvının en uygun yerini tespit eder ve iğneyi o bölgeye iterek sıvı içerisine girmesini sağlar. Amniyosentez için 20 no’lu spinal iğne ile bebeğin içerisinde yüzdüğü sıvıya girilir ve enjektör ile yaklaşık 20 ml sıvı çekilir.
İşlem ortalama 10-15 dakika sürer.
İşlem sonrası annenin kan grubu Rh(-), babanın kan grubu Rh(+) ise kan uyuşmazlığı var demektir ve anneye kan uyuşmazlığı aşısı en geç 72 saat içerisinde yapılmalıdır (Rho-GAM 300 IU).
Amniyosentez onam formunu okumak için lütfen tıklayınız.
Ağrı hisseder miyim?
İğne cilde girerken çok çok hafif bir iğne batma acısı hissedebilirsiniz. İğne rahim içerisine girer iken hafif acı hissedebilirsiniz. İşlem öncesi iğnenin gireceği bölgenin lokal uyuşturucular ile uyuşturmasına gerek yoktur.
Amniyosentez ne zaman yapılmalıdır?
Bebeğin genetik incelemesi amacı ile 16-20 hafta arasında yapılmalıdır. 16. haftadan önce yapılan amniyosentezlerde bebeğin düşme olasılığı bir miktar daha fazladır.
Ne gibi olumsuzluklar gelişebilir?
İğne amniyon zarını deldiği için 400’de 1 bebeğin düşmesi ve kaybedilmesi riski vardır. İşlem sonrası rahimde kasılmalar hissedilebilir. Dinlenmek gereklidir. İşlem sonrası alttan amniyon sıvısı gelebilir (%1 ihtimalle). Bu durumda doktorunuza mutlaka haber vermelisiniz. Takip ile sıvı gelmesi kesilebilir ve gebelik sorunsuz olarak ilerleyebilir. Rahim içerisi sıvının enfeksiyon kapması sonucu ateş görülebilir. Ateş varlığı, titreme, pis kokulu akıntı varlığında doktorunuza bilgi vermelisiniz.
Alınan sıvı bebekte herhangi bir probleme neden olmaz.
Bebeğin iğne ile teması sonucu sakatlanma olasılığı çok çok düşüktür.
Sonuç ne zaman çıkar ve ne kadar güvenilirdir?
Amniyon sıvısının kültüre edilmesi ve genetik incelemesi genetik laboratuvarlarında yapılır. Erken fakat kesin olmayan sonuç yaklaşık 3 gün içerisinde açıklanır. Kesin sonuç ise yaklaşık 2 hafta içerisinde açıklanır. Erken sonucun normal, kesin sonucun normal olmaması olasılığı çok düşüktür ve 1000’de 1’dir. Bebeğin genetik olarak cinsiyeti de bu genetik inceleme de belli olmaktadır. Fakat bu bilgi hasta ile paylaşılmaz.
Amniyosentez sonucunun kesinliği %99.5'tir